سندرم دوان
سندروم داون (Down Syndrome)
با ایجاد اختلال رشد مغز و بدن موجب درجات متفاوتی از *ناتوانی ذهنی و جسمی* در نوزاد متولد شده ،می شوند.
*متدوال ترین روش غربالگری اختلالات ژنتیکی جنین در ایران*
ترکیب سونوگرافی و ازمایشات غربالگری(چک مارکرهای بیوشیمیای خون) در سه ماه اول و دوم بارداری هست .
*در سه ماه اول* غربالگری اولیه (۱۲هفتگی)
تست ترکیبی شامل سونوگرافی NT و ازمایش دوگانه خون مادر می باشد
*در سه ماه دوم* (۱۸ هفتگی)
سونوگرافی تخصصی سلامت جنین و ازمایش
چهارگانه خون‌مادر می باشد.
قبلا برای تشویق عموم برای انجام غربالگری، غربالگری های اختلالات ژنتیکی ،کاملا تحت پوشش و رایگان بود ولی الان متاسفانه در راستای هدف افزایش جمعیت به اشتباه این غربالگری ها *از پوشش بیمه ای خارج شده است* .
سندرم داون ، *شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی* در دوران جنینی هست به طوری که ما بین ۱ در ۶۰۰ ، تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده ،گزارش شده‌است.
اگر علت به وجود اومدن سندرم داون را توضیح بدم متوجه می شوید که *در حال حاضر* سندرم داون با طب سنتی،قابل درمان نیست. یک اختلال ژن هست وقتی به وجود اومد
*دیگر از بین نمی ره*
و با افزایش سن مادر بعد از ۳۵ سال ارتباط مستقیم دارد.
فقط قابل تشخیص قبل از زایمان هست و تصمیم برای ختم حاملگی برای پیشگیری از متولد شدن یک کودک معلول مطمینا
*چالش برانگیز* خواهد بود.
در سال های اخیر، کار تجربی با هدف حذف یا خاموش کردن کروموزوم اضافی ۲۱ و عادی سازی بیان ژنتیکی انجام شده است.
نتایج قابل توجهی در کارهای تجربی در شرایط آزمایشگاهی و با مدل‌های موش مبتلا به سندرم دوان گزارش شده است.
اصلاح کروموزوم اضافی در شرایط آزمایشگاهی امکان پذیر است و این آزمایشات روی جنین موش در حال انجام است.
در حال حاضر، این امر در انسان مجاز نیست و از نظر فنی امکان پذیر نیست. حتی اگر هم بود، به دلیل زمان ناکافی موجود بین تشخیص و مداخله با جنین های اولیه، عملی نیست. با این حال، یافته های جدید ممکن است راه را برای اصلاح کروموزوم اپی ژنتیکی فراتر از مراحل اولیه رشد جنین باز کند.
من فکر می کنم در حال حاضر بهترین کار برای پیشگیری سندرم دوان این هست که
برای انجام تست های غربالگری فرهنگ سازی بیشتری انجام شود.
که در این راستا به جز همکاری پزشکان ،وزارت بهداشت و مراکز اطلاع رسانی و خبری، نیاز به همراهی دولت برای پوشش بیمه ای این غربالگری ها می باشد.
چرا که هرچقدر که در غربالگری بیشتر هزینه شود ، از هزینه نگه داری معلولین و ناهنجاری ها کمتر خواهد بود.